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LIQUIDO AMNIOTICO [EXAMEN FÍSICO Y CITOQUÍMICO: CÉLULAS ANARANJADAS, TEST DE CLEMENS Y CREATININA]
Código CUPS
908447
Código Propio
IGE-DIPIRO
Nombre de la prueba
LIQUIDO AMNIOTICO [EXAMEN FÍSICO Y CITOQUÍMICO: CÉLULAS ANARANJADAS, TEST DE CLEMENS Y CREATININA]
Tipo de muestra
LÍQUIDO AMNIÓTICO O VELLOSIDAD CORIAL + SANGRE MATERNA CON EDTA
Técnica
Secuenciacion NGS
Descripción de la muestra
Líquido amniótico 15-20 ml en jeringa con capuchón protegido de la luz o en tubo falcón estéril + sangre periférica materna con EDTA 5 ml ó - Vellosidad corial 5 mg en medio RPMI protegidos de la luz + sangre periférica materna con EDTA 5 ml.
Estabilidad de la muestra
Ambiente
3 días
Refrigerada
5 días
Congelada
30 días
Días de procesamiento
LUNES A VIERNES
Oportunidad de entrega
24 HORAS
Condiciones especiales
Anexar historia clínica y consentimiento informado
Utilidad clínica
El exoma clínico fetal en líquido amniótico o vellosidad corial es una herramienta genética avanzada que permite el análisis completo de las regiones codificantes del genoma fetal para detectar mutaciones genéticas en etapas tempranas del embarazo. Este estudio es especialmente útil para diagnosticar enfermedades genéticas y anomalías antes del nacimiento. El análisis del exoma clínico fetal permite la identificación de mutaciones genéticas desde las primeras etapas del embarazo, proporcionando un diagnóstico temprano y preciso de diversas enfermedades genéticas, tanto raras como comunes. A través de este enfoque, se pueden detectar condiciones como: -Enfermedades metabólicas hereditarias (como la fenilcetonuria o trastornos de almacenamiento lisosomal). -Trastornos neurológicos (por ejemplo, ciertas formas de parálisis cerebral genética). -Enfermedades cardiovasculares hereditarias. -Enfermedades musculares o genéticas del tejido conectivo. -Trastornos del desarrollo y discapacidad intelectual. Este análisis es especialmente importante cuando la ecografía o las pruebas genéticas convencionales no logran un diagnóstico claro, permitiendo detectar trastornos incluso en su etapa más temprana.